Spis treści

Wykaz skrótów XI

Część I. Wprowadzenie 1

Wywiad (Jacek Józef Pietrzyk) 3
Badanie fizykalne (Jacek Józef Pietrzyk) 8
Auksologia (Jerzy Starzyk, Małgorzata Wojak) 32
Żywienie dzieci zdrowych (Krzysztof Fyderek) 34
Krzywica (Barbara Krobicka) 36
Witamina E (Barbara Krobicka) 38
Witamina A (Barbara Krobicka) 40
Witamina K (Krzysztof Fyderek) 42
Witaminy rozpuszczalne w wodzie (Barbara Krobicka) 44
Szczepienia ochronne (Przemko Kwinta) 47

Część II. Semiotyka 49

Wybrane stany naglące w pediatrii 51
Niewydolność oddechowa (Grzegorz Lis) 52
Wstrząs (Jacek Józef Pietrzyk) 54
Śpiączka (Aleksandra Gergont) 56
Stan padaczkowy (Małgorzata Steczkowska) 59
Stan astmatyczny (Grzegorz Lis) 62
Anafilaksja (Ewa Cichocka-Jarosz) 64
Ostre uszkodzenie nerek, Ostra niewydolność nerek (Monika Miklaszewska) 66
Zatrucia (Janina Lankosz-Lauterbach) 68
Urazy (Adam Bysiek, Andrzej Zając) 70
„Ostry brzuch" (Adam Bysiek, Andrzej Zając) 73
Zaburzenia świadomości (Stanisław Kwiatkowski) 76
Krwiak nadtwardówkowy (Stanisław Kwiatkowski) 78
Zespół nagłego zgonu niemowląt (Mateusz Jagła) 80
Zespół objawów zagrożenia życia (Mateusz Jagła) 82
Krwawienie z przewodu pokarmowego (Krzysztof Fyderek) 84

Diagnostyka różnicowa wybranych objawów klinicznych 87
Duszność (Grzegorz Lis) 88
Stridor (Izabella Gładzik) 90
Świst wydechowy (Grzegorz Lis) 92
Bezdech (Janina Lankosz-Lauterbach) 94
Kaszel (Grzegorz Lis) 96
Krwioplucie (Grzegorz Lis) 98
Sinica (Andrzej Rudziński, Andrzej Bałaga) 100
Ocena tonów i szmerów serca (Andrzej Rudziński, Andrzej Bałaga) 102
Bóle w klatce piersiowej (Andrzej Rudziński, Andrzej Bałaga) 104
Omdlenia (Andrzej Rudziński, Jolanta Oko-Łagan) 106
Drgawki (Małgorzata Steczkowska) 108
Bóle głowy (Małgorzata Steczkowska) 110
Zaburzenia chodu (Małgorzata Steczkowska) 112
Bóle brzucha (Andrzej Wędrychowicz) 114
Wymioty (Andrzej Wędrychowicz) 116
Biegunka (Kinga Kowalska-Duplaga) 118
Zaparcia (Stanisław Pieczarkowski)120
Gorączka (Jacek Józef Pietrzyk) 122
Obrzęki (Mateusz Jagła) 124
Nawracające zakażenia (Mateusz Jagła) 126
Powiększenie węzłów chłonnych (Katarzyna Pawińska-Wąsikowska, Walentyna Balwierz) 128
Powiększenie śledziony (Aleksandra Wieczorek, Walentyna Balwierz) 131
Powiększenie wątroby (Aleksandra Wieczorek, Walentyna Balwierz) 134
Żółtaczka (Barbara Krobicka) 136

Diagnostyka różnicowa najczęstszych odchyleń w wynikach badań dodatkowych 139
Zaburzenia równowagi kwasowo-zasadowej (Piotr Kruczek) 140
Zaburzenia wodno-elektrolitowe (Jacek Józef Pietrzyk) 142
Zaburzenia hematologiczne (Teresa Luszawska-Kutrzeba) 144
Białkomocz (Jacek Antoni Pietrzyk) 146
Krwinkomocz - krwiomocz (Jacek Antoni Pietrzyk) 148
Płyn mózgowo-rdzeniowy (Małgorzata Steczkowska) 150

Część III. Najczęstsze choroby wieku dziecięcego 153

Choroby okresu noworodkowego 155
Fizjologia okresu noworodkowego (Zofia Mitkowska) 156
Zmiany adaptacyjne w okresie noworodkowym (Zofia Mitkowska) 160
Hiperglikemia (Zofia Mitkowska) 162
Hipoglikemia (Zofia Mitkowska) 164
Noworodek matki chorej na cukrzycę (Zofia Mitkowska) 166
Żółtaczki okresu noworodkowego (Przemko Kwinta) 168
Choroba hemolttyczna noworodka (Przemko Kwinta) 170
Żółtaczka a karmienie piersią (Przemko Kwinta) 172
Zespół zaburzeń oddychania (Przemko Kwinta) 173
Przejściowe tachypnoë noworodków (Przemko Kwinta) 175
Zespół aspiracji smółki (Przemko Kwinta) 176
Zespół zaburzeń oddychania na tle niedoboru surfaktantu (Przemko Kwinta) 178
Zapalenie płuc (Przemko Kwinta) 180
Przetrwałe nadciśnienie płucne noworodków (Przemko Kwinta) 182
Wcześniactwo (Piotr Kruczek) 184
Zespoły przecieków powietrza (Piotr Kruczek) 187
Dysplazja oskrzelowo-płucna (Piotr Kruczek) 190
Przetrwały przewód tętniczy (Piotr Kruczek) 192
Martwicze zapalenie jelit (Piotr Kruczek) 194
Krwawienia śródczaszkowe u noworodków urodzonych przedwcześnie (Piotr Kruczek) 196
Retinopatia wcześniaków (Piotr Kruczek) 198
Cytomegalia (Tomasz Tomasik) 200
Toksoplazmoza wrodzona (Tomasz Tomasik) 202
Opryszczka wrodzona (Tomasz Tomasik) 204
Parwowiroza wrodzona (Tomasz Tomasik) 206
Różyczka wrodzona (Tomasz Tomasik) 208
Wrodzone zakażenie HIV (Tomasz Tomasik) 210
Wrodzone zakażenie wirusem ospy wietrznej (Tomasz Tomasik) 212
Wrodzone zakażenie WZW B i WZW C (Tomasz Tomasik) 214
Posocznica noworodkowa (Tomasz Tomasik) 216
Zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych (Tomasz Tomasik) 218
Zapalenie kości i stawów (Tomasz Tomasik) 220
Zakażenie drobnoustrojami atypowymi (Tomasz Tomasik) 222
Zapalenie dróg moczowych (Tomasz Tomasik) 224
Niedotlenienie okołoporodowe (Piotr Kruczek) 226
Fizyczny uraz okołoporodowy (Mateusz Jagła) 230
Wstrząs u noworodka (Mateusz Jagła) 232
Resuscytacja noworodków (Przemko Kwinta) 234
Najczęstsze choroby metaboliczne u noworodka (Mirosław Bik-Multanowski) 237
Hiperamonemia (Mirosław Bik-Multanowski) 238
Galaktozemia (Mirosław Bik-Multanowski) 240
Fenyloketonuria (Mirosław Bik-Multanowski) 242

Choroby układu oddechowego 245
Atrezja nozdrzy tylnych (Grzegorz Lis) 246
Laryngomalacja (wrodzony stridor krtaniowy) (Grzegorz Lis) 247
Wrodzona rozedma płatowa (Grzegorz Lis) 248
Tracheomalacja (Grzegorz Lis) 249
Atrezja przełyku i/lub przetoka tchawiczo-przełykowa (Grzegorz Lis) 250
Ostre zapalenie nosa i zatok przynosowych (Edyta Głowacka) 252
Ostre podgłośniowe zapalenie krtani (Izabella Gładzik) 254
Zapalenie nagłośni (Izabella Gładzik) 256
Zapalenie oskrzelików (Edyta Głowacka) 258
Zapalenie płuc (Ewa Cichocka-Jarosz) 260
Zapalenie opłucnej (Grzegorz Lis) 264
Astma (Grzegorz Lis) 266
Mukowiscydoza - zwłóknienie torbielowate (Ewa Cichocka-Jarosz) 269
Rozstrzenie oskrzeli (Edyta Głowacka) 272
Śródmiąższowe choroby płuc (Tomasz Szczerbiński) 274
Gruźlica (Grzegorz Lis, Izabella Gładzik) 276

Choroby alergiczne 279
Diagnostyka chorób alergicznych (Urszula Jedynak-Wąsowicz) 280
Alergiczny nieżyt błony śluzowej nosa (Ewa Cichocka-Jarosz) 282
Alergia pokarmowa (Urszula Jedynak-Wąsowicz) 284
Pokrzywka i obrzęk naczynioruchowy (Tomasz Szczerbiński) 286
Atopowe zapalenie skóry (Ewa Cichocka-Jarosz) 288

Choroby tkanki łącznej 291
Młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów (Bożena Pilch) 292
Młodzieńczy toczeń rumieniowaty układowy (Bożena Pilch) 294
Pierwotne układowe zapalenia naczyń (Urszula Kania) 296
Plamica Schönleina i Henocha (Urszula Kania) 298
Zespół Kawasakiego (Urszula Kania) 300

Genetyka kliniczna 303
Diagnostyka chorób dziedzicznych (Jacek Józef Pietrzyk) 304
Wady wrodzone (Jacek Józef Pietrzyk) 306
Mutacje genomowe i chromosomowe (Jacek Józef Pietrzyk) 308
Zespół Downa (Jacek Józef Pietrzyk) 310
Zespół Edwardsa / Zespół Pataua (Jacek Józef Pietrzyk) 311
Mutacje genomowe dotyczące chromosomów płciowych (X,Y) (Jacek Józef Pietrzyk) 312
Mutacje chromosomowe (Jacek Józef Pietrzyk) 313
Choroby uwarunkowane mutacjami jednego genu (Jacek Józef Pietrzyk) 314
Mikrodelecje - zespoły sąsiadujących genów (Jacek Józef Pietrzyk) 316
Techniki w badaniach cytogenetycznych (Mirosław Bik-Multanowski, Jacek Józef Pietrzyk) 318
Podstawowe techniki badań molekularnych (Mirosław Bik-Multanowski, Jacek Józef Pietrzyk) 319
Poradnictwo genetyczne i diagnostyka prenatalna (Jacek Józef Pietrzyk) 320

Choroby układu pokarmowego 323
Wady wrodzone układu pokarmowego (Krzysztof Fyderek) 324
Ostra biegunka infekcyjna (Kinga Kowalska-Duplaga) 326
Biegunka przewlekła (Zofia Grzenda-Adamek) 328
Celiakia (Zofia Grzenda-Adamek) 330
Refluks żołądkowo-przełykowy (Krzysztof Fyderek) 332
Nieswoiste zapalenia jelit (Andrzej Wędrychowicz) 334
Choroba Hirschsprunga (Stanisław Pieczarkowski) 336
Żółtaczki cholestatyczne (Barbara Krobicka) 338
Zapalenia wątroby (Kinga Kowalska-Duplaga) 340
Ostra niewydolność wątroby (Kinga Kowalska-Duplaga) 342
Przewlekła niewydolność wątroby (Kinga Kowalska-Duplaga) 344
Zapalenie trzustki (Stanisław Pieczarkowski) 346
Choroba wrzodowa (Krzysztof Fyderek) 348

Choroby układu nerwowego 351
Drgawki gorączkowe (Marek Kaciński) 352
Padaczka (Marek Kaciński) 354
Napadowe zaburzenia ruchowe (Marek Kaciński) 358
Migrena i inne bóle głowy (Marek Kaciński) 360
Udar mózgu (Marek Kaciński) 362
Choroby rdzenia kręgowego (Marek Kaciński) 365
Neuroinfekcje (Aleksandra Gergont) 368
Mózgowe porażenie dziecięce (Aleksandra Gergont) 370
Encefalopatie postępujące (Aleksandra Gergont) 372
Neuropatie (Sławomir Kroczka) 374
Miopatie (Sławomir Kroczka) 376
Miastenia (Sławomir Kroczka) 378

Choroby układu moczowego 381
Wady wrodzone układu moczowego (Zofia Stec) 382
Moczenie nocne (Dorota Drożdż) 384
Zakażenie układu moczowego u dzieci (Anna Moczulska) 386
Zespół nerczycowy (Ewa Wierzchowska-Słowiaczek) 390
Kłębuszkowe zapalenia nerek (Iwona Ogarek) 392
Nerkowe kwasice cewkowe (Joanna Kwinta-Rybicka) 394
Zespół hemolityczno-mocznicowy (Katarzyna Zachwieja) 396
Nadciśnienie tętnicze (Katarzyna Wilkosz) 398
Nefrotoksyczność leków (Iwona Ogarek) 402
Przewlekła choroba nerek (Dorota Drożdż) 404

Choroby układu wydzielania wewnętrznego 407
Zaburzenia wzrastania - niski wzrost (Jerzy Starzyk, Małgorzata Kumorowicz-Czoch, Joanna Nazim, Małgorzata Wójcik) 408
Zaburzenia wzrastania - wysoki wzrost (Jerzy Starzyk, Małgorzata Kumorowicz-Czoch, Joanna Nazim, Małgorzata Wójcik) 410
Zaburzenia dojrzewania płciowego - przedwczesne dojrzewanie (Jerzy Starzyk, Małgorzata Kumorowicz-Czoch, Joanna Nazim, Małgorzata Wójcik) 412
Zaburzenia dojrzewania płciowego - hipogonadyzm (Jerzy Starzyk, Małgorzata Kumorowicz-Czoch, Joanna Nazim, Małgorzata Wójcik) 414
Hiperandrogenizacja u dziewcząt (Jerzy Starzyk, Małgorzata Kumorowicz-Czoch, Joanna Nazim, Małgorzata Wójcik) 416
Zaburzenia rozwoju płci (Jerzy Starzyk, Małgorzata Kumorowicz-Czoch, Joanna Nazim, Małgorzata Wójcik) 418
Centralna moczówka prosta (Jerzy Starzyk, Małgorzata Kumorowicz-Czoch, Joanna Nazim, Małgorzata Wójcik) 420
Zespół nieadekwatnego wydzielania ADH (Jerzy Starzyk, Małgorzata Kumorowicz-Czoch, Joanna Nazim, Małgorzata Wójcik) 421
Niedoczynność tarczycy (Jerzy Starzyk, Małgorzata Kumorowicz-Czoch, Joanna Nazim, Małgorzata Wójcik) 422
Nadczynność tarczycy (Jerzy Starzyk, Małgorzata Kumorowicz-Czoch, Joanna Nazim, Małgorzata Wójcik) 424
Wole proste (Jerzy Starzyk, Małgorzata Kumorowicz-Czoch, Joanna Nazim, Małgorzata Wójcik) 426
Wole guzkowe i rak tarczycy (Jerzy Starzyk, Małgorzata Kumorowicz-Czoch, Joanna Nazim, Małgorzata Wójcik) 427
Niedoczynność kory nadnerczy (Jerzy Starzyk, Małgorzata Kumorowicz-Czoch, Joanna Nazim, Małgorzata Wójcik) 430
Zespół Cushinga (Jerzy Starzyk, Małgorzata Kumorowicz-Czoch, Joanna Nazim, Małgorzata Wójcik) 432
Niedoczynność przytarczyc (Jerzy Starzyk, Małgorzata Kumorowicz-Czoch, Joanna Nazim, Małgorzata Wójcik) 434
Nadczynność przytarczyc (Jerzy Starzyk, Małgorzata Kumorowicz-Czoch, Joanna Nazim, Małgorzata Wójcik) 436
Cukrzyca u dzieci i młodzieży (Jerzy Starzyk, Małgorzata Kumorowicz-Czoch, Joanna Nazim, Małgorzata Wójcik) 438
Cukrzycowa kwasica ketonowa (Jerzy Starzyk, Małgorzata Kumorowicz-Czoch, Joanna Nazim, Małgorzata Wójcik) 440
Otyłość prosta (Jerzy Starzyk, Małgorzata Kumorowicz-Czoch, Joanna Nazim, Małgorzata Wójcik) 442
Zespół metaboliczny (Jerzy Starzyk, Małgorzata Kumorowicz-Czoch, Joanna Nazim, Małgorzata Wójcik) 444
Poliendokrynopatia typu I (Jerzy Starzyk, Małgorzata Kumorowicz-Czoch, Joanna Nazim, Małgorzata Wójcik) 445
Poliendokrynopatie typu II i III (Jerzy Starzyk, Małgorzata Kumorowicz-Czoch, Joanna Nazim, Małgorzata Wójcik) 446
Zespoły wielonarządowej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu I (Jerzy Starzyk, Małgorzata Kumorowicz-Czoch, Joanna Nazim, Małgorzata Wójcik) 447
Zespoły wielonarządowej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu II (Jerzy Starzyk, Małgorzata Kumorowicz-Czoch, Joanna Nazim, Małgorzata Wójcik) 448

Choroby i wady serca 449
Wady wrodzone serca (Andrzej Rudziński, Zbigniew Kordon, Jacek Kuźma) 450
Cewnikowanie serca i angiokardiografia (Piotr Weryński, Andrzej Rudziński) 452
Przewodozależne wady wrodzone serca (Andrzej Rudziński, Beata Załuska-Pitak, Elżbieta Olczykowska-Siara, Jacek Kuźma) 454
Zwężenie zastawki aortalnej (Piotr Weryński, Elżbieta Olczykowska-Siara, Andrzej Rudziński) 457
Zwężenie cieśni aorty (Andrzej Rudziński, Piotr Weryński, Krystyna Paruch) 459
Przeciekowe wady wrodzone serca (Andrzej Rudziński, Jacek Kuźma) 461
Zapalenie mięśnia sercowego (Beata Radzymiska-Chruściel) 464
Zapalenie osierdzia u dzieci (Andrzej Rudziński) 466
Kardiomiopatie (Zbigniew Kordon) 468
Zastoinowa niewydolność serca (Zbigniew Kordon) 472
Zaburzenia rytmu (arytmie) serca (Wanda Król-Jawień) 478
Infekcyjne zapalenie wsierdzia (Maciej Pitak) 480

Choroby układu krwiotwórczego i nowotworowe 483
Niedokrwistość z niedoboru żelaza (Angelina Moryl-Bujakowska) 484
Niedokrwistość aplastyczne (Angelina Moryl-Bujakowska) 486
Niedokrwistości hemolityczne (Angelina Moryl-Bujakowska) 488
Neutropenia (Magdalena Ćwiklińska) 490
Skazy krwotoczne naczyniowe (Walentyna Balwierz, Danuta Pietrys) 492
Skazy osoczowe (Danuta Pietrys) 494
Skazy płytkowe (Ewa Pawlik-Niesytto) 496
Nowotwory wieku dziecięcego: wprowadzenie (Walentyna Balwierz) 498
Ostre białaczki (Walentyna Balwierz) 500
Chłoniak Hodgkina (Walentyna Balwierz) 503
Nieziarnicze chłoniaki złośliwe (Agnieszka Dłużniewska, Teresa Luszawska-Kutrzeba) 506
Nerwiak zarodkowy współczulny (Walentyna Balwierz) 508
Siatkówczak płodowy (Walentyna Balwierz) 511
Guzy kości (Agnieszka Dłużniewska) 514
Nowotwory OUN (Ewa Załeska-Czepko, Walentyna Balwierz) 516
Mięsaki tkanek miękkich (Małgorzata Hnatko-Kotacz, Agnieszka Dłużniewska) 518
Nowotwory nerek (Agnieszka Dłużniewska) 520

Wybrane choroby zakaźne i infekcyjne wieku dziecięcego 523
Gorączka trzydniowa (Przemko Kwinta) 524
Ospa wietrzna (Przemko Kwinta) 525
Mononukleoza zakaźna (Przemko Kwinta) 526
Płonica (Przemko Kwinta) 527
Krztusiec (Przemko Kwinta) 528

Część IV. Tabele i ryciny 531

Normy badań laboratoryjnych (Przemysław Tomasik) 532
Siatki percentylowe 541

Indeks 553